Den kabuki eller kabuki sminke? som det ble kalt av noen spesialister, er det en medfødt anomali karakterisert ved typiske ansikts tegn. Gjorde sminke navnet passet på grunn? Utseendet til sminken som brukes på skuespillerne til Kabuki-teatret som? en tradisjonell japansk kunst. Navnet sminke er fjernet fordi det regnes som en pinlig måte å sitere på sykdommen.

Som det er en sjelden sykdom, sjelden hørt, men tilfellene har økt hver dag mer. I tillegg til ansiktsfunksjonene presenteres skjelettavvik, forsinket vekst og intellektuelle underskudd.

Kabuki syndrom ble først diagnostisert i Japan, men har kommet over i alle etnisiteter rundt om i verden. Det er lite kjent om syndromet, men de tror det skjer ved mutasjon av to gener involvert i regulering av kromatin. Kromatin? den som er ansvarlig for å opprettholde DNA og aktivere gener gjennom epigenetiske endringer.

Hoved tegn på Kabuki syndrom

Hovedtegnene er:

  • Cleft gane og spalt leppe
  • Buede øyenbryn
  • Langstrakte kamre
  • Langstrakte plovers
  • Lav nesespiss
  • Hørselstap
  • Brachydactyly (femte finger kortere)

Andre symptomer som fremtredende ører, hip og patella dislokasjon, skoliose, mental retardasjon og romslig og helt uregelmessig tanndannelse er også styrken. Problemet med rensing sammen av cleft gane og kløft leppe og gane nesten alltid presentere store problemer med fôring og tale at mer spesiell omsorg er nødvendig.

De presenterer også muskelsammensetninger som uunngåelig påvirker motorkoordinasjon og barnets balanse. I 30% av barna født med kabuki syndrom presenterer de med kardiopati problemer, slik at de trenger hjerteevaluering hovedsakelig i det første år av livet.

Spesifikke symptomer

I enkelte mer isolerte tilfeller kan barn beslag og noen spise problemer. Strabismus eller nystagmus kan også observeres, men kan også korrigeres ved tidlig kirurgisk inngrep. Det mest alarmerende symptomet? Når det gjelder vekstretardering, vokser mange babyer og barn sakte og er alltid under den aldersmessige prosentilen.

Noen tilfeller kan behandles ved hjelp av veksthormoner for å akselerere utviklingen. Men i dette tilfellet er det stor risiko for å lide med fedme i ungdomsårene, uten å bli lagt merke til og bevist ingen endokrinologisk endring som kan verifiseres gjennom eksamenene.

På grunn av mental retardasjon som kan vise mild til moderat grad? veldig vanskelig for et barn å kunne delta i vanlige skoler. De trenger å spesialisert bistand og bistand tale og motoriske ferdigheter. I mange tilfeller når de når ungdomsår, på grunn av trening de mottar siden barndommen, kan de lære å lese og skrive.

Audi ??

Hvor mange hørselstap, i halvparten presenterer 50% av barna denne mangelen, mellomøret og tilbakefallende infeksjoner. En annen 25% har sensorineural mangel, som på grunn av en svikt i nervedannelsen kan korrigeres ved bruk av høreapparater.

I 20% av barna ble lagt merke til m? små øreben som er ansvarlige for lydføring, men kan også korrigeres gjennom operasjon eller høreapparater..

Hvordan diagnostisere Kabuki syndrom?

Det er store problemer med diagnosen av sykdommen, at det ikke er noen nøyaktig test for å indikere syndromet. Så, vanligvis diagnosen? gjennomført gjennom kombinasjon av 5 eller flere slik som:

  • M? kraniofacial dannelse
  • Forsinket vekst og utvikling
  • Skjelett anomalier
  • Intellektuelt underskudd

og gjennom den molekylære analysen som utføres på de forespurte tester, bekreftelsen. Også? M? kan utføre diagnosen i prenatal, når j? hvis du har et annet barn med kabuki syndrom eller nært familiemedlem og mutasjonen er kjent.

Behandling av kabuki syndrom

Behandlingen foregår under hvert symptom, og dens konsekvenser, som for eksempel i tilfelle babyer som lider av matproblemer, kan utføres på gastronomisk rørinnsetting gjør maten enklere.

For barn med hørselstap? nødvendig årlig vurdering, inkludert øye eksamener. Tannkonsultasjoner er også avgjørende for å følge tannbildet og evolusjonen..

VIKTIG: Kabuki syndrom er oppkalt etter de karakteristiske egenskapene til sykdommen som ligner på sminke som brukes på kabuki-teatret i Japan. Egenskaper godt merket med buede øyne og litt flatt nese.

Siden barn med kabuki syndrom ofte har tilbakevendende infeksjoner, a immunologisk oppfølging kardiolog som fulgte hjertekomplikasjoner, hvis noen.

For tale problemer hjelp av en tale terapi? viktig for å observere den forventede utviklingen. J? fysioterapeuten utfører arbeidet med å forbedre lokomotiv og muskulær utvikling.

Se også: Hva? Edwards syndrom ?

Foto: Dumplestilskin, Tommaso Meli