Det er flere sykdommer og genetiske mutasjoner som kan påvirke et menneske ved fødselen. Årsakene til denne typen sykdom som oppstår er vanligvis genetiske og det er svært vanskelig å forhindre og forhindre at noen av dem når babyene.

Spesielt når det gjelder mer sjeldne sykdommer, for eksempel Proteus syndrom, for eksempel, som hittil kun er registrert i 200 tilfeller rundt om i verden, er emnet enda mer delikat, selv på grunn av mangel på saker som skal studeres.

Men det er allerede mye informasjon om sykdommen, og vi vil forklare alt om symptomene, hvordan det påvirker en person, hvordan behandlinger er gjort, og aspekter av livet til noen som har sykdommen.

Hva er Proteus syndrom?

Det er en medfødt sykdom som har som hovedkarakteristikk orgelvekst som bein og hud, blant annet vev, på en uheldig måte. All denne veksten kan forårsake gigantisme i lemmer, spesielt i armer og ben.

Sykdommen manifesterer seg vanligvis ikke hos en baby ved fødselen, og har sine første symptomer mellom 6 og 18 måneder. Det er en ekstremt sjelden sykdom og har derfor aldri hørt om det, selv om det er noen kjente tilfeller.

Proteus syndrom ble først beskrevet i medisin i midten av 1970-tallet og oppkalt etter den greske gud Proteus, som var i stand til å forandre form. Men selv om beskrivelsen og studiene av denne sykdommen er relativt nye, er det rapportert tilfeller av det nittende århundre, særlig innen den berømte sirkus av avvik som eksisterte på den tiden.

Det var bare i 2011 at forskerne var i stand til å være sikker på den virkelige årsaken til Proteus syndrom. Det er forårsaket av en endring i AKT1-gen, som produserer et protein kalt AKT1 kinase. Dette proteinet er en av de ansvarlige for utvikling og vekst i kroppens celler og en endring i det genet ender opp med å provosere sykdommen.

Selv om tilfeller av Proteus syndrom er ekstremt sjeldne, Folk som har sykdommen lider ofte mye på grunn av deres utseende, resulterer selv i alvorlige psykologiske problemer som depresjon. Det er ikke mulig å oppdage denne endringen i svangerskapet, og det er derfor ikke mulig å forhindre at et barn blir født med dette syndromet.

Symptomer på Proteus syndrom

Proteus syndrom kan forveksles med andre sykdommer, akkurat fordi denne endringen i gener kan føre til andre helseproblemer. Det er imidlertid hvordan man identifiserer dette syndromet gjennom noen symptomer som:

  • Gigantisme, spesielt i føttene og hendene
  • Deformasjoner gjennom hele kroppen
  • Overdreven hudfold
  • Kolonneproblemer
  • Hjerteproblemer
  • Fremskyndet vekst i de første årene av livet

Noen av disse symptomene kan forveksles med andre sykdommer, for eksempel gigantisme, men forskjellen er at Proteus syndrom forekommer i flere deler av kroppen og påvirker personen langt utover føttene og hendene.

Behandling av Proteus syndrom

Dessverre er det ingen kur mot sykdommen, og behandlinger er gjort for å redusere noen av de store symptomene. På grunn av det store mangfoldet av problemer som en person som har dette syndromet kan presentere, hver behandling vil være annerledes på den andre.

Noen pasienter kan ha større problemer med hudvekst, noe som delvis kan løses med operasjoner. Andre har større komplikasjoner i ryggraden eller hjertet og må ta bestemte medisiner. Alt vil avhenge av pasientens kliniske bilde og hva legene anser nødvendig.

Begrensninger av en syk person

En av de største vanskelighetene som en person som har Proteus syndrom har er fordommer involvert på grunn av sin fysiske sykdom. Det er svært vanlig at mennesker ønsker å bevege seg bort fra det som anses unormalt, som for noen år siden var enda verre.

Folk i disse forholdene ble avvist selv av deres familier og tvunget til å lete etter rom som freaksirkusene der de ble utsatt som attraksjoner for andre å se.

I dag har respekt og kunnskap om sykdommer gjort denne typen ting forsvunnet, men livet for mennesker med denne typen sykdom er fortsatt svært vanskelig, særlig på grunn av vanskeligheten ved å sosialisere og samhandle med mennesker på noe nivå.

Mange ganger unngår vi å snakke om visse problemer som Proteus syndrom, enten på grunn av frykt eller fordi vi ikke ønsker å tenke på denne typen tilfeller. Men selv om det er sjelden, vet vi mer om sykdommen enn å vite hva årsakene, symptomene og behandlingene er.

Dette tjener også til å vise oss historisk hvordan menneskelig fordommer har allerede nådd skremmende nivåer og hvor viktig det er å vite hva det handler om å ikke gjøre livene til mennesker som har denne typen sykdom enda vanskeligere.

Se også: Dysplasi i hoften - Diagnose, årsaker og behandling
Foto: Hari Jayaram