Hvem har aldri sett The Unbreakable film eller komiker, avledet av tegneserier og starring Samuel L Jackson og Bruce Willis, vet ikke den beste actionfilmen som er produsert på emnet. Han forteller historien om en mann med glassbein sykdom, osteogenese ufullkommen og på den annen ekstreme, en udødelig og uoppnåelig mann. Men sykdom er ikke bare fiksjon, det er sant, og dessverre påvirker det barn og voksne. Sjeldne, det påvirker beinstrukturen, sykdommen i glassbenene etterlater dem sprø og også skjøre fra fødselen eller etter en viss levetid. Sykdomsglassbenene kan manifestere seg i tre former:

Type 1: Den vanligste formen for sykdommen er sen, rundt 20 til 30 år. Det starter med det enkle tapet av benmasse og dermed motstanden og dermed får dem til å bryte seg lett.

Type 2: Den mest alvorlige og alvorlige formen av sykdommen fordi den er medfødt, og barnet kan ikke motstå brudd fremdeles intrauterin og forgå. Hvis fødselen oppstår, kan den ledsages av flere brudd i bein i hele kroppen og vil tvinge prosedyrene like etter fødselen.

Type 3: Formen av sykdommen som forårsaker dårlige beindeformiteter gjennom direkte brudd. Beinene blir bøyd, og den enkelte som har sykdommen, vil ende opp med alvorlige konsekvenser på grunn av disse deformiteter, noe som begrenser til og med gang og lokomotiv. Disse beindeformiteter forårsaker også smerte som er skissert med ekstremt sterk analgesi.

Type 4: Type 4 av sykdommen gir deformitet av lange ben som armer og ben. Også en alvorlig anomali i ryggraden og ryggvirvlene i kroppen.

Glassbein eller ufullkommen steatose er en medfødt sykdom.

Den ufullkomne osteogenesen eller glassbeinene er en genetisk sykdom, hvor mye barnets DNA eller bærer ikke har genet, er det bare kjøpt på denne måten. Det gir brukeren den største mangelen i produksjon av kollagen av kroppen og produksjon av proteiner som behandler dem. det mangel på kollagen er at den bringer den ekstreme brittleness av beinene, spesielt de største som burde være mest motstandsdyktige.

De fleste brudd på glassbein er i bein og armer på grunn av fall, slå og gjentatte traumer av hverdagens oppgaver. Denne sykdommen begrenser barnet som er født med dette problemet, og mobiliserer også hele familien rundt den for å gjøre barnets liv tryggere og mer "normalt". Til tross for alle smerter og brudd, bringer sykdommen også flere komplikasjoner som blåaktig tenner og munn, firkantet ansikt, døvhet og også i noen tilfeller mer alvorlige, bringer kompresjonen til lungene og hjertet.

Hvordan å diagnostisere sykdom glass bein og behandlinger

Glassbein er diagnostisert i noen stadier, oftest kan en røntgen og en bendensitometri oppdage barnets benfragsel. Den kliniske undersøkelsen kan utfylle diagnosen av sykdommen av legene. Barnet kan ha sykdommen og har ingen signal i deres DNA, og denne faktoren er svært vanlig blant de som er rammet av sykdommen. Det kan bare ha glassbeinene.

Dessverre sykdom i glass bein har ingen kur, men det kan behandles. Behandlingen myker smerten og reduserer også beinets brølhet. Legemiddelbehandling for sykdommen er basert på pamidronat dinatrium og zoledronsyre (biofosfater) Begge legemidlene er svært dyre, men SUS støtter barnet eller personen som bærer sykdommen, og gir narkotika. Men barnet med glassbein må også følges av fysioterapeuter, kirurgiske inngrep og konstant klinisk oppfølging.

Nylig er det utviklet en teknikk hvor metallplater blir implantert langs beinene for å støtte riktig vekst av lange ben, som ytterligere svekkes av sykdommen i glassbeinene. Kirurgi for å plassere denne typen plakett bør gjøres på barn på 5, 6 til 8 år av livet på det meste. Operasjonen er ikke dekket av det offentlige nettverket, så bare de som har sykeforsikring eller vilkår for å betale kan dra nytte av denne nye behandlingen.

Livet med glassbein er et liv fullt av omsorg, men livskvaliteten er forbedret med hver dag som går.

Se også: Hva er Craniosynostosis og hva er behandlingen??

Foto: The Mnopo