I dag er det mulig å helbrede oss av ulike sykdommer som tidligere har vært dødelig for de fleste av oss. Takket være fremskrittene i medisin lever vi i en tid da det faktisk er håp om helbredelse og behandling for flere virkelig alvorlige tilfeller.

Dette er hva som skjer med Nevrofibromatose, for eksempel en genetisk sykdom som påvirker kroppens nervøse vev, og forårsaker flere små svulster. Dette er noe som allerede har vært en kilde til dyp tristhet, og selv om det fortsatt er stor bekymring i dag, er det allerede mulig å behandle sykdommen og redusere effektene betydelig. Men for å forstå hvordan dette er mulig, må vi først forstå hva neurofibromatose egentlig er.

Hva er Neurofibromatosis?

Det er en genetisk sykdom som manifesterer seg i en person når den er rundt 15 år gammel. Neurofibromatosis er også kjent som Von Recklinghausens sykdom, og anslaget er at det er ett tilfelle hver 3000 fødsler over hele verden.

Dens hovedtrekk er dannelsen av nevrofiber, noe som ikke er noe mer enn nerve svulster som oppstår i personens hud. Det er også mulighet for mørke flekker på huden, så vel som andre problemer som skjelett, okular, medfødt og jevn mental.

Typer av neurofibromatose

To typer neurofibromatose er kjent, i tillegg til schwannomatosis, en annen form for manifestasjon av sykdommen som har opprinnelse i en molekylær defekt, men er fortsatt lite kjent. De to former for nevrofibromatose er:

  • Type 1 Neurofibromatose
  • Neurofibromatosis Type 2

La oss snakke mer om hver av dem for bedre å forstå forskjellene mellom de to.

Type 1 Neurofibromatose

Det er forårsaket av en forandring i kromosom 17. I denne typen manifestasjon av sykdommen, 90% av befolkningen er født med lesjonene på huden eller de utvikler seg i barndommen. De første lesjonene er mørkebrune i farge og vises vanligvis på bagasjen, bekkenet og i nærheten av albuene og knærne.

Etter hvert ser tumorene ut av forskjellige former og størrelser i et tall som kan variere ganske i henhold til hvert tilfelle. I tillegg er det også mulighet for nevrologiske symptomer, som for eksempel:

  • Bone slitasje, noe som kan føre til deformasjon.
  • skoliose
  • Tap av syn
  • pseudoarthrosis
  • Endring i arterievegger
  • macrocephaly
  • impotens
  • Læringsproblemer

Det er ikke mulig å si med sikkerhet hva nivået av sykdommen er, eller hvordan disse symptomene vil manifestere i hver enkelt uten at en nøyaktig diagnose blir gjort. Saker kan variere med mildere, sterkere symptomer eller til og med med fravær av mange av disse symptomene.

Neurofibromatosis Type 2

Det er forårsaket av en forandring i kromosom 22. Den har som hovedkarakteristisk nedgangen i produksjonen av merlina, et protein som hemmer veksten av svulster. Noen av symptomene er:

  • Hørselstap
  • hodepine
  • Ansiktssvakhet

Som i type 1, er det ikke mulig å være sikker på hvordan sykdommen vil fortsette å manifestere seg i en person uten at en korrekt diagnose blir gjort.

Hvordan diagnose er gjort?

Det er i utgangspunktet to tester som er gjort for nevrofibromatose som identifiseres hos en person, de er CT (Computed Tomography) og MR (Magnetic Resonance Imaging). Disse testene er for å oppdage tilstedeværelsen av knuter i hodet eller i nærheten av ryggmargen. Under svangerskapet til en kvinne kan det også utføres tester for å identifisere tilstedeværelsen av mutasjonen i fosteret hvis det er mistanke om at dette kan skje.

Hvordan behandling med Neurofibromatosis er gjort?

Neurofibromatosis er en sykdom som dessverre ikke har noen kur. Men det betyr ikke at det ikke er noen behandlinger, og at det ikke kan styres på noe nivå. Den vanligste tingen å gjøre er operasjoner for å fjerne de største svulstene eller til og med strålebehandling.

I noen tilfeller forårsaker fjerning av svulster fullstendig nervefjerning som kreves. Flyttinger som skal gjøres, analyseres og avgjøres av en lege som gjør den avgjørelsen basert på risikoen for at svulstene utvikler seg eller til og med av sykdommen blir komplisert.

Bor med Neurofibromatosis

Som med mange typer sykdommer som påvirker en persons estetiske, kan det være sameksisterende med nevrofibromatose en stor psykologisk utfordring. Og for dette ikke å påvirke personen veldig negativt, er det nødvendig at det er full støtte fra foreldre, slektninger og nære venner slik at personen som eier sykdommen, ikke har store traumer og lærer å leve med denne nye tilstanden.

Det er ikke en enkel jobb, siden tumorer kan radikalt endre en persons utseende, men det er nødvendig for psykiske problemer som ikke skal utvikles senere.

Forebygging av nevrofibromatose

Fordi det er en genetisk sykdom, er det ingen forebygging slik at den ikke oppstår, men det er forhindre større problemer oppstår, slik som hudkreft eller komprimering av nervevevstrukturer. Selv om det virker lite, er forebygging avgjørende, slik at det kliniske bildet av personen ikke forverres.

Selv om det er umulig å hindre at sykdommer som nevrofibromatose manifesterer, er det også mulig å behandle og bekjempe sykdom på mye mer effektive måter enn du kunne for noen år siden.

Og sikkert, denne typen behandling har en tendens til å utvikle seg mer og mer, noe som også er gode nyheter. Det er svært viktig å alltid være i kontakt med legen for å vurdere situasjonen til hver og, selv om det er en sjelden sykdom, å vite at den eksisterer.

Å være klar over årsakene, symptomene og behandlingene er det første skrittet i å akseptere og forstå hvordan man skal behandle sykdommen. Og så, hvem som eier det, kan også ha et normalt liv, selv med alle disse hindringene.

Se også: Lær alt om fibromyalgi
Foto: Klaus D. Peter