I løpet av livet, er vi underlagt møtet en rekke alvorlige hendelser og andre ikke så godt, noe som kan forstyrre våre planer eller sette sin fremtid, og en av dem er muskeldystrofi.

Hva er muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er et sett av lidelser som forårsaker progressivt tap av muskelmasse og som et resultat tap av muskelstyrke.

Det er en tilstand forårsaket av genetiske mutasjoner som forstyrrer produksjonen av muskelproteiner som trengs for å bygge og opprettholde sunne muskler.

Fraværet av disse proteinene kan å forårsake problemer med muskelkoordinering, så vel som for å gå og svelge. Det er en genetisk sykdom, og en historie med familiær muskeldystrofi øker sjansen for at et annet familiemedlem utvikler sykdommen.

Muskeldystrofi kan skje på ethvert stadium i livet, men det er vanligvis diagnostisert i barndommen. Gutter er mer sannsynlig å utvikle denne lidelsen enn jenter.

Diagnosen av muskeldystrofi Avhenger av type og alvorlighetsgrad av symptomene. Imidlertid mister de fleste mennesker med muskeldystrofi evnen til å gå og ende opp med å trenge det, bruk rullestol.

Typer av muskeldystrofi

Det er mer enn 30 forskjellige typer muskeldystrofi, men bare få har symptomer og alvorlighetsgrad kjent:

Duchenne Dystrofi

Det er den vanligste typen sykdom. Og det er den hyppigste formen hos barn. Symptomer starter vanligvis før den tredje bursdagen. De aller fleste av de berørte er mannlige, det er uvanlig for jenter å utvikle Duchenne dystrofi.

Personer med Duchenne dystrofi generelt trenger rullestol før 12 år. Forventet levetid for mennesker med denne sykdommen er slutten av ungdomsårene eller begynnelsen av det andre tiåret av livet.

symptomer:

  • Tap av reflekser
  • Vanskelighetsgrad å gå
  • Vanskelighetsløfting når du sitter
  • Svakhet av bein
  • Dårlig holdning
  • Skoliose (som er overdreven krumning i ryggraden)
  • Åndedrettsstress
  • Vanskeligheter ved svelging
  • Svakhet i lunger og hjerte
  • Psykisk retardasjon

Becker's dystrofi

Becker muskeldystrofi er svært lik Duchenne muskeldystrofi, men mindre alvorlig. Denne typen muskeldystrofi påvirker også et større antall hanner.

Symptomene vises mellom 11 og 25 år og begynner med muskel svakhet, hovedsakelig i armer og ben. Mange mennesker med denne sykdommen trenger bare en rullestol rundt tretti eller mer, mens en liten prosentandel aldri trenger det. De fleste av disse menneskene lever til middelaldrende eller eldre..
symptomer:

  • Tiptoe walking
  • Hyppige fall
  • Muskelkramper
  • Vanskelighetsgrad å komme seg fra bakken

Medfødt dystrofi

Medfødte muskeldystrofier oppdages ofte mellom fødsel og 2 år. Det er da barnet begynner å utviklingsproblemer av motorfunksjoner og muskelkontroll.

Foreldrene, Å innse disse begrensningene søker medisinsk hjelp. Selv om symptomene varierer fra mild til alvorlig, trenger de fleste med medfødt muskeldystrofi hjelp med å sitte eller stå fordi de ikke kan gjøre det alene.

Livslengden til en person med denne typen sykdom varierer, avhengig av symptomene. Noen av dem dør i barndommen, mens andre lever til voksen alder.

symptomer:

  • Muskel svakhet
  • Åndedrettsproblemer
  • Lav motorstyring
  • Vanskeligheter ved svelging
  • Å være i stand til å sitte eller stå uten støtte
  • skoliose
  • Fotdeformiteter
  • Intellektuell mangel
  • Visjonsproblemer
  • Taleproblemer

Emery-Dreifussdystrofi

Emery-Dreifuss muskeldystrofi er også en type dystrofi som har en tendens til å påvirke gutter mer enn jenter. Generelt begynner det å manifestere seg i barndommen. De fleste med Emery-Dreifuss muskeldystrofi dør i middelalderen, for lunge- eller hjertesvikt.

symptomer:

  • Svakhet i armene og beinens muskler
  • Hjerteproblemer
  • Åndedrettsproblemer
  • Kortere muskler i ryggraden, nakke, albuer, knær og ankler.

Myotonisk dystrofi

Denne form for muskeldystrofi, også kalt Steinert's sykdom eller mitraldystrofi, fører til at musklene ikke blir i stand til å slappe av etter at de har fått kontrakt (myotonisk).

Myotoniske skjer bare i denne typen muskeldystrofi. Myotonisk dystrofi kan påvirke ansiktsmusklene, samt binyrene, sentralnervesystemet, skjoldbruskkjertel, øyne, hjerte, og mage-tarm.

Denne typen dystrofi kan også forårsake impotens og testikkelatrofi hos menn; hos kvinner kan føre til uregelmessige menstruasjonsperioder og infertilitet.

Myotonisk dystrofi er vanligvis diagnostisert hos voksne mellom 20 og 30 år. Selv om symptomene kan påvirke livskvaliteten, betyr de fleste ikke livstruende, og ofte har pasientene lang levetid.

Symptomene vises vanligvis først i ansikt og nakke. Fall av ansiktsmuskulaturen, noe som gir et utseende av tynnhet og reduksjon.
symptomer:

  • Vanskelighetsgrad løfte nakken (svake nakke muskler)
  • Vanskeligheter ved svelging
  • Vekttap
  • Drooping øyelokkene (ptosis)
  • Visjonsproblemer, inkludert katarakt
  • Tidlig skallethet i den fremre delen av hodet
  • Økt svette

Oculopharyngeal Dystrophy

Oculopharyngeal dystrofi forekommer hos menn og kvinner og er vanligvis diagnostisert når personen har rundt førti til femti år. Forårsaker svakhet i ansikts, nakke og skuldre.

symptomer:

  • Endringer i stemme
  • Drooping øyelokkene (ptosis)
  • Visjonsproblemer
  • Vanskeligheter ved svelging
  • Vanskelighetsgrad å gå
  • Hjerteproblemer

Fascius-Scapulo-Umeral Dystrofi

Fascius-scapulohumeral dystrofi er også kjent som Landouzy-Dejerine sykdom. Denne typen muskeldystrofi har en tendens til å påvirke ansikts, skuldre og armer.

Fascio-scapulohumeral dystrofi utvikler seg sakte; og vanligvis symptomene dukker opp i ungdomsårene, men er skjult til rundt fylte 40 år.

Folk med denne typen dystrofi vis vanskeligheter med å tygge eller svelge og munnen kan bli skarp. Skuldrene er bøyd og skulderbladene ser ut som vinger..

Færre mennesker kan utvikle hørsels- og pusteproblemer. De fleste som utvikler denne sykdommen, har normal forventet levealder.

Muskeldystrofi av scapular og Pelvic Girdles

Den muskulære dystrofi av scapular og bekkenbelter forårsaker svekkelse av musklene og tap av muskelmasse. Denne form for muskeldystrofi påvirker begge kjønnene.

Den muskulære dystrofi av scapular og bekkenbjelker begynner vanligvis i skuldre og hofter, men kan også forekomme i ben og nakke. Personer med denne type muskeldystrofi kan ha problemer med å komme seg opp fra en stol, gå opp og ned trappene, bevege seg sidelengs og bære tunge gjenstander.

De kan også tur og falle med større letthet. De fleste med denne form for muskeldystrofi blir deaktivert innen 20 år; De fleste har imidlertid normal forventet levealder.

Distal dystrofi

Denne typen, også kalt distal myopati, påvirker musklene i armene, hender, ben og føtter. Det kan også påvirke musklene i luftveiene og hjertesystemet.

Symptomer, som inkluderer tap av fine motoriske ferdigheter og vanskeligheter med å gå, har en tendens til å utvikle seg sakte. Denne sykdommen rammer mennesker av begge kjønn, og de fleste er diagnostisert mellom 40 og 60 år.

Årsaker til muskeldystrofi

Muskulær dystrofi er forårsaket av mutasjoner på kromosom X. Hver versjon av muskulær dystrofi er på grunn av et annet sett av mutasjoner, men alle hindrer legemet fra å produsere dystrofin.

Dystrofin er en essensielt protein for å bygge og reparere muskler. Duchenne muskeldystrofi skyldes spesifikke mutasjoner i genet som koder for dystrofinproteinet i cytoskeletalt protein.

Dystrofin representerer kun 0,002% av totale proteiner i strikket muskel (består av sylindriske muskelfibre), men er et essensielt molekyl for muskler generelt..

Dystrophin er en del av a utrolig kompleks gruppe proteiner som tillater muskler å fungere skikkelig. Protein hjelper anker flere komponenter i muskelceller og binder dem alle til sarcoderma - den ytre membranen.

Hvis dystrofinen er fraværende eller deformert, virker denne prosessen ikke riktig og det oppstår forstyrrelser i yttermembranen. Dette svekker musklene og også kan aktivt skade muskelcellene selv.

I Duchenne muskeldystrofi er dystrofin nesten helt fraværende; Jo lavere dystrofin produserer, jo verre er symptomene og etiologien av sykdommen. i Becker muskeldystrofi, det er en reduksjon i mengden eller størrelsen av dystrofinproteinet.

Genet som koder for dystrofin er største kjente gen hos mennesker. Mer enn 1000 mutasjoner i dette genet er identifisert i Duchenne og Becker muskeldystrofi.7

Diagnose av muskeldystrofi

Det er flere teknikker som brukes til å definitivt diagnostisere muskeldystrofi:

De genetiske mutasjonene som er involvert i muskeldystrofi er velkjente og kan brukes til å gjøre en diagnose.

  • Enzymatiske tester - blodet testes for enzymer frigjort av skadede muskler
  • Genetisk testing - Blod er testet for genetiske markører av muskeldystrofi
  • elektromyografi - en nålelektrode settes inn i en muskel for å teste sin elektriske aktivitet
  • Muskelbiopsi - en prøve av muskel blir testet for muskeldystrofi
  • Hjerteovervåking - elektrokardiografi og ekkokardiografi kan oppdage endringer i hjertemuskelen. Dette er spesielt nyttig for diagnosen myotonisk muskeldystrofi.
  • Lungovervåking - Lungfunksjonen kan gi ytterligere bevis

Muskeldystrofi Behandling

Behandlingen av muskeldystrofi er basert på medisiner og ulike terapier som bidrar til å redusere sykdomsprogresjonen og holde pasienten mobil så lenge som mulig.

narkotika

De to vanligste medisinene foreskrevet for muskeldystrofi er:

  • kortikosteroider - Selv om denne type medisinering kan bidra til å øke muskelstyrken og langsom progresjon, kan langvarig bruk svekke beinet og øke vektøkningen
  • Medisiner for hjertet - Hvis muskeldystrofi påvirker hjertet, kan medisiner for hjerteproblemer være nyttige

fysioterapi

Generelle øvelser - en rekke bevegelser og strekkøvelser kan bidra til å bekjempe den uunngåelige indre bevegelsen av lemmer som muskler og sener avtar. Medlemmer har en tendens til å holde seg fast i posisjon, og disse typer aktiviteter kan bidra til å holde dem mobile lenger. Standard aerobic øvelser med lav effekt, som å gå og svømme, kan også bidra til å redusere utviklingen av sykdommen.

Åndedrettsvern

Som musklene som brukes til å puste, blir svakere, kan det være nødvendig å bruke enheter for å forbedre oksygenleveransen om natten. I mer alvorlige tilfeller kan en pasient trenger assistent ventilasjon (puste ved hjelp av apparater).

Arbeidsterapi

Det hjelper individet til å bli mer selvstendig. Denne terapien omhandler problemløsningskompetanse, sosiale ferdigheter, og hvordan du får tilgang til nyttige samfunnstjenester.

Mobilitetshjelpemidler

Flaggermus, rullestoler og turgåere.

kirurgi

For å korrigere forkortelse av muskler, behandle skoliose, kataraktkorreksjon eller behandle hjerteproblemer

For tiden er det ingen kjent kur for muskeldystrofier, men kombinasjon av medisinske og fysiske behandlinger kan forbedre symptomene og redusere sykdomsprogresjonen. Å gi folk med denne tilstanden en bedre livskvalitet.

Amniocentesis - Hva er det, når det er gjort, og hvordan det er gjort
Bilder: Madprime, amayaeguizabal