Når vi planlegger å ha en baby og heve en familie, er alt vi tenker på, hvor bra det kan være og hva det kan medføre, men virkeligheten er at det også eksisterer problemer og noen ganger krever noen alvorlige tiltak. Ikke at det ikke er noe positivt for foreldrene å få barn, men selvfølgelig når det er en genetisk sykdom som turnersyndromet, blir det en ting som blir annerledes.

Sykdommer som Turners syndrom kan føre til at foreldrene lærer å håndtere noen situasjoner de ikke planla eller ofte ikke hadde anelse om at de eksisterte.

Allikevel forhindrer dette ikke at opprettelsen av datteren sin ikke er bra, men det er nødvendig å forstå hva som er sykdommen, hvordan det oppstår og hvilke effekter det forårsaker i folks liv.

Hva er Turners syndrom?

Turnersyndromet har dette navnet fordi det ble identifisert av forskeren og legen Henry Turner i år 1938. Det er en kromosomal anomali, det vil si en genetisk sykdom.

Sykdommen påvirker bare kvinner, fordi det er en delvis eller total variasjon av X-kromosomet, sexkromosomet. Estimatet er at bare 1% av svangerskapene som har en baby med dette syndromet, kommer til slutt, og de aller fleste har spontane aborter.

Det regnes som en ekstremt sjelden sykdom fordi, som vi allerede har nevnt, slutter de fleste graviditeter som har denne mangelen eller fraværet av X-kromosom i en abort. Likevel har kvinner som har svindersyndrom og har utvikling og symptomer på sykdommen i løpet av livet.

Årsaker til Turners syndrom

Folkets genetiske informasjon er normalt båret av 46 kromosomer. Mens Y-kromosomet representerer hannen, representerer X kvinnekønnet. Og det er akkurat for en totalt eller delvis fravær av X-kromosomet at turnersyndromet oppstår, noe som betyr at kvinner med denne sykdommen har bare 45 kromosomer totalt.
Det er noen typer genetiske forandringer som forårsaker svingersyndrom. De er:

  • mosaicism
  • Kromosommateriale Y
  • monosomi

monosomi

Monosomi er ingenting mer enn mangelen på et medlem av et par kromosomer. Når det er komplett med alle cellene i kroppen med bare ett X-kromosom, kaller vi det fullstendig monosomi, et av de vanligste tilfellene som oppstår hos personer som har turnersyndromet. Ofte skjer monosomi ved et problem med fars sæd eller med mors egg.

Kromosommateriale Y

Selv om det ikke er en viktig årsak til turnersyndromet, kan det også oppstå at noen celler, ved en eller annen feil, har et dobbelt Y-kromosommateriale med et X-kromosom.

mosaicism

Denne typen forandring skjer når settet av kromosomer presenteres i mosaikk, det vil si når personen presenterer to forskjellige genetiske materialer. Når en baby presenterer normale celler og celler med monosomi samtidig, er det mosaikk.

Symptomer på Turners syndrom

Det er mange symptomer som karakteriserer en person med turnersyndrom. Vi kan liste for å vise hvordan noen av dem manifesterer seg i livet til en kvinne som har denne sykdommen.

  • Under gjennomsnittlig vekt ved fødselen
  • Veldig lav statur
  • Droopy øyelokk
  • Lang thorax
  • Primær eller sekundær amenoré
  • Manglende utvikling av seksuelle egenskaper
  • Veldig adskilte brystvorter
  • Korte fingre
  • Nyreproblemer
  • infertilitet
  • Overflødig hud på nakken

Det er stor debatt om hvorvidt svindersyndrom er direkte relatert til den intellektuelle utviklingen av en berørt kvinne. Sannheten er det Det er noen sjeldne tilfeller av sykdom med mental retardasjon som gjør at personen har problemer med å gjøre beregninger, men har god etterretning på andre områder, for eksempel verbal, for eksempel.

Turners syndrom Behandlinger

Behandlingen av turnersyndromet gjøres i utgangspunktet gjennom hormonell erstatning som får kvinnen til å oppnå og vedlikeholde hennes benmasse, samt å muliggjøre seksuell utvikling av personen.

Det anbefales at denne behandlingen er siden begynnelsen av ungdomsårene slik at den har gode resultater. En lege kan også anbefale at en kvinne som har sykdommen, gjennomgår plastikkirurgi på grunn av symptomer som for eksempel overflødig hud på nakken, for eksempel.

Mulige komplikasjoner

På grunn av vanskelighetene som eksisterer i kvinnens utvikling, kan andre komplikasjoner ende opp, hovedsakelig når behandlingen ikke er gjort på riktig måte. De viktigste komplikasjonene som kan oppstå på grunn av turnersyndromet er:

  • Alvorlige nyreproblemer
  • Hjerteproblemer
  • Celiac sykdom
  • Vanskelighetslæring
  • hypertensjon
  • diabetes

Bor med Turners syndrom

På grunn av den type fysisk utvikling som sykdommen gir, er det svært vanlig for personer som har svingersyndrom å ha forholdsproblemer og selvtillit, og kan til og med utvikle depresjon.

Det er derfor alltid viktig å ha akkompagnement av en psykolog hvem vet hvordan man skal håndtere og utvikle en behandling for kvinner, spesielt i ungdomsårene. På denne måten er det mulig at større problemer unngås.

Genetiske sykdommer er ofte forbundet med et vanskelig og smertefullt liv, men den som har turnersyndromet kan ha et godt, lykkelig liv. Selvfølgelig vil det alltid være noen vanlige problemer med sykdommen, men med en god hormonell og psykologisk behandling er det mulig at en person som har sykdommen, kan leve stille.

Ikke alt i livet går som planlagt, men det er nødvendig å godta og kjempe for å tilpasse seg de forhold som pålegges.

Se også: Hellps syndrom - årsaker, symptomer og behandling
Foto: Medisinsk Prudens