Også kalt Trissonomy 18, Edwards syndrom er en genetisk sykdom hvor fosteret har tre sett med kromosom 18 og det normale ville bare være to. Denne sykdommen påvirker problemer i dannelsen av babyens kropp, samt mangler i hjertet og dessverre fordi det ikke er noen behandling de forhindrer barnet til å overleve i lang tid.

Gjennom studier og forskning ble det funnet at Den viktigste risikofaktoren for genetisk sykdom er mors alder. Det er derfor de fleste tilfeller er svangerskap der moren er over 35 år gammel. Diagnosen stilles selv i svangerskapet mellom den 10. og 14. uke av svangerskapet gjennom ultralydundersøkelse, selv i undersøkelse av nakkeoppklaring der skiltene i utviklingen er klart for øyet leger. Etter at diagnosen rettferdighet kan utløses for å ha rett til abort påpeke risikoen for liv og psykiske skader som kan genereres i moren, som barnet ikke har noen sjanser i livet normalt som når tredje levemåned . Og avgjørelsen bør tas bare av foreldrene, som det er mulighet for kirurgiske reparasjoner eller rettsmidler som minske symptomene og risiko i de første dagene gamle.

Det er også tilfeller av barn som kan overleve i måneder eller til og med år med syndromet og innenfor deres begrensninger lever bra, er sjeldne, men eksisterer. Edwards syndrom kan presentere seg på forskjellige måter hos spedbarn, og dette betyr ikke at en type er mildere i sine symptomer enn den andre. Men ja, hver type har sine symptomer og forskjellige måter å presentere seg på andre. Deres former er skilt som komplette, delvise og tilfeldige trisomi 18.

Komplett Trisomi 18: Betraktet som den vanligste typen sykdom, presenterer det i gjennomsnitt 95% av tilfellene som er funnet, og kopien av kromosomet 18 er til stede i nesten alle kroppens celler av babyen.

Delvis trisomi 18: Betraktet en sjelden type sykdom, oppstår delvis trisomi når babyen mottar bare en del av kromosom 18 som trengs for å diagnostisere Edwards syndrom. Denne "halvdelen" knytter seg vanligvis til et annet kromosom før eller etter unnfangelsen.

Trisomi 18 Tilfeldig: Også referert til av medisin som en sjelden type sykdom og kjent som "mosaikk", i dette tilfellet finnes det ekstra kromosom 18 bare i noen av babyens kroppsceller. Foreningen av disse kromosomene skjer tilfeldig under celledeling av kroppen.

Symptomer på Edwards syndrom

Mange er symptomene som kan bli funnet og diagnostisert hos en baby med Edwards syndrom. Noen mer tydelige og sett med det blotte øye, andre mer spesifikt og pekte bare gjennom mer komplekse eksamener. De vanligste symptomene er hjerte- og nyreproblemer, dårlig kranial- og kjeveforming som er til stede i nesten 100% av tilfellene.

Andre symptomer som observeres i den fysiske delen av babyene med Edwards syndrom, er ørene plassert lavere enn de normale, de bøyde føtter med avrundede såler og deformerte tær med pekefingeren større enn de andre fingrene. Dårlig dannet og innebygd spik, lav vekt, misdannelse av kjønnsorganene og større og uvanlig avstand mellom brystvorter. Tegn som stivhet og muskelsvakhet, skade vekst, dårlig nyre dannelse og defekter i septum, i tillegg til hjernen og rygg abnormalitet er andre symptomer som oppstår i løpet av diagnose som kan tas og analyseres ved hjelp av spesialister som genetikere, nevrologer klinikere , kardiologer, nephrologists, psykiatere og psykologer.

Diagnose er vanligvis gitt under prenatal omsorg, men det er tilfeller der bare Edwards syndrom oppdages etter at barnet er født. Den beste måten å håndtere situasjonen på er å snakke med ekspertene og bli kvitt noen tvil om det og hvordan de skal håndtere det. Vet hva som kan skje og hvordan man skal behandle og gi bedre levekår for barnet. den Behandling av hver baby er individuell og må følges i sin egenart siden det vil kreve et medisinsk team hver ansvarlig for sitt område. Ikke kaste bort akkompagnement av psykologer og psykiatere for foreldrene og nære slektninger!

Se også: Downs syndrom - Typer og hvordan man skal håndtere

Bilder: Wagner Cezar, Rodrigo Brandão