Legemidlet anslår at mellom 15 tusen og 26 tusen barn født i live, har man dverghet. Hvis vi anslår at en av 20 tusen babyer har sykdommen i Brasil, ville det være rundt 9 500 dverger i landet, nordøst er der der de fleste er konsentrert.

Hva er nanisme?

Dvergisme er en tilstand medisinsk eller genetisk som gjør at en person har en høyde til 20% under gjennomsnittet av de samme individer av deres art i samme alder.

Typer av dvergisme?

Selv om det er mange forskjellige årsaker til dvergisme, er det to hovedtyper av tilstand: hypofyse dwarfisme og achondroplasia.

Hypofyse døsighet

Sann dvergisme er ikke vurdert fordi dens årsaker er ikke genetiske. Det er karakterisert når hodet, bagasjerommet og lemmerne er alle proporsjonale med kroppen, men mye mindre enn en mellomstor person.

Denne typen dvergskap er ofte resultatet av a hormonmangel og generelt kan behandles med hormonelle injeksjoner mens barnet fortsatt vokser. Som et resultat, kan noen som er født med hypofyse dværg, nå en gjennomsnittlig høyde eller nærme seg den.

achondroplasia

Dette er typen vanligste av dvergisme. Det er genetisk og er preget av deler av kroppen som er uforholdsmessige til hverandre. For eksempel er armer og ben signifikant mindre enn for en mellomstor person, men kofferten er i samme størrelse som noen som ikke er påvirket av dvergisme.

Årsaker til dvergisme

Det antas at det er mer enn 300 forhold som forårsaker dvergisme. De fleste av disse årsakene er genetiske og de vanligste er:

achondroplasia

Selv om genetisk, kan noen mennesker lide spontane mutasjoner i sine gener som vil forårsake individer med normal statur, selv uten stigende dverger med dette syndromet, for å generere barn med dvergisme.

Turners syndrom

Denne tilstanden påvirker bare kvinner. I stedet for å fullt ut funksjonell arve to X-kromosomer av foreldre, en X-kromosom og er arvelig mangel på ett sekund eller i det minste en del av et annet kromosom X. Karene, ved sammenligning, har en X-kromosom og y-kromosom.

Veksthormonmangel

Årsakene til veksthormonmangel er ikke alltid klart. Noen ganger er det knyttet til en spontan mutasjon. I mange tilfeller blir årsakene til veksthormonmangel aldri diagnostisert.

hypotyreose

Et skjoldbruskkjertelproblem, spesielt hvis det utvikler seg når barn, kan føre til mange helseproblemer, inkludert begrenset vekst. Andre komplikasjoner inkluderer lav energi, kognitive problemer og hovne ansiktsegenskaper.

Intrauterin vekstretardasjon

Denne tilstanden utvikler seg mens babyen fortsatt er i mors livmor. Graviditet kan komme til sikt, men barnet er vanligvis mye mindre enn gjennomsnittet. Resultatet er vanligvis hypofyse dwarfisme.

Risikofaktorer for dvergisme

Dvergisme er vanligvis et resultat av a genetisk mutasjon. Men å ha et gen eller gener ansvarlig for dvergisme kan forekomme på flere måter.

I noen tilfeller kan det skje spontant, der gener er arvet fra en eller begge foreldrene. Eller genmutasjon kan skje alene, vanligvis uten en årsak som legene kan oppdage.

Andre risikofaktorer for dvergisme inkluderer hormonmangel eller underernæring. Generelt er det ingen risikofaktorer for et hormonmangel, men de kan ofte behandles vellykket..

Alvorlig underernæring, som fører til svake bein og muskler, kan også overvinnes i mange tilfeller med et sunt og næringsrikt kosthold.

Tegn på nanisme

Tegn på dvergisme er veldig karakteristisk og inkluderer:

  • Fremtredende panne;
  • Region mellom øynene litt flatet;
  • Mandible uthevet;
  • Små dental arcade;
  • Misalignment og overlapping av tenner;
  • Skarp kurve ved den tynneste delen av ryggraden;
  • Lammearm og ben i forhold til resten av kroppen;
  • Små hender;
  • Benene er nesten alltid buede;
  • Kort statur.

Diagnose av dvergisme

  • Ved fødsel, kan det nyfødte utseendet være tilstrekkelig til å foreta en diagnose av dvergen.
  • Ved oppfølging besøkes babyen og veies for å se hvor godt den utvikler seg. Med disse dataene kan du sammenligne gjennomsnittet for et barn din alder. Å være under av standard vekstkurven er et annet tegn som barnelege kan bruke til å diagnostisere dvergfisme.
  • Genetisk testing kan være nyttig i noen tilfeller. De er viktige nok til å skille en potensiell årsak til dvergisme fra en annen.
  • En blodprøve for å sjekke hormon nivåer av vekst kan også bidra til å bekrefte diagnosen dwarfisme forårsaket av hormonmangel.
  • aa

Mulige komplikasjoner av dvergisme

Dvergisme er ofte ledsaget av helsekomplikasjoner. Disse spenner fra problemer i bena og tilbake til problemer med hjerne og lungefunksjon.

De vanligste komplikasjonene forbundet med dvergisme (achondroplasi) er:

  • gikt
  • Kanalen innsnevret i den nedre ryggraden, noe som resulterer i trykk på ryggmargen (spinal stenose)
  • Spinal trykk ved hodeskallet
  • Overskudd av cerebral væske (hydrocephalus)
  • Søvnapné
  • Forsinkelser i utviklingen av motoriske ferdigheter som en baby
  • Få vekt som kan legge mer press på rygg og ledd

Graviditet hos kvinner med dvergisme kan presentere sitt eget sett med mulige komplikasjoner, inkludert respiratoriske problemer. En keisersnitt er vanligvis nødvendig fordi størrelsen på bekkenområdet ikke tillater vaginal levering.

For noen mennesker med hypofyse dwarfisme kan dårlig organutvikling føre til betydelige helseproblemer.

Det er behandlinger for nanisme?

Flass, uansett årsak, kan ikke helbredes eller "korrigeres". Det er imidlertid visse terapier som kan bidra til å redusere risikoen for komplikasjoner.

Hormonbehandling - For funksjonshemmede veksthormon, injeksjoner av syntetisk veksthormon kan være nyttig. Barn som får denne behandlingen når ikke alltid en gjennomsnittlig høyde, men kan.

Behandling inkluderer daglige injeksjoner som begynner før ungdomsårene, og kan fortsette gjennom 20 år.

Jenter med Turners syndrom trenger terapi med østrogen og andre hormoner som bidrar til å utløse puberteten og passende kvinnelig utvikling. Østrogenbehandling kan være nødvendig før den når overgangsalderen.

Kirurgiske valg - For andre med dverghet kan kirurgiske behandlinger være nødvendige og nyttige for å leve et lengre og sunnere liv.

Kirurgiske behandlinger inkluderer de som kan hjelpe:

  • Ved å korrigere retningen av beinvekst
  • Stabilisering av ryggraden
  • Øk kanalen i ryggvirvlene som omgir ryggraden for å lette trykket i margen

En annen kirurgisk prosedyre for personer med overflødig væske rundt hjernen er å sette en ventil for drenering. Dette kan avlaste noe av dette væsken og redusere trykket på hjernen.

Fysioterapi og ortopedikk - Dette er ikke-invasive løsninger på noen komplikasjoner av dvergisme. Fysioterapi er ofte foreskrevet etter operasjon av noen lemmer for å hjelpe deg med å gjenvinne eller forbedre ditt bevegelsesområde og styrke. Det kan også indikeres dwarfisme påvirker måte å gå eller forårsaker smerte som ikke krever kirurgi.

Kan jeg overvinne dvergskap for mine barn??

Når det gjelder å ha en familie, er det noen viktige hensyn. Når begge foreldrene er dverget, er sjansene for et barn født med dvergisme større enn i befolkningen generelt.

I tilfelle av achondroplasi har for eksempel en person et dverggen og et upåvirket gen. Dette betyr at når begge foreldrene har achondroplasi, Det er en 25% sjanse for at barnet arver det upåvirkede genet og vokse normalt

Det er en 50% sjanse for at barnet vil arve et gen av hver type, men en 25% sjanse for at babyen har to dverggener. Babyer som er født med det som kalles homozygosity dør ofte ved fødselen eller kort tid etter.

Levende med nervøsitet

Folk med dvergisme ofte har lange og tilfredsstillende liv. Betingelsen påvirker ikke evnen til å gå på skole eller jobbe, ta en familie eller nyte alt annet livet kan tilby.

Imidlertid kan dvergisme føre til potensielt alvorlige medisinske komplikasjoner. Det er viktig å foreta en årlig kontroll og besøk til spesialister etter behov. Vær proaktiv og følg endringer i helse, søker medisinsk hjelp som så snart som mulig.

Se også: Underernæring i barndommen - Årsaker, symptomer og behandling
Bilder: Judgefloro