Det er ikke uvanlig å høre om mutasjoner som oppstår på forskjellige måter hos mange mennesker. Men til tross for dette er det fortsatt flere typer som ikke er veldig godt kjent av folk generelt, og kan skremme noen for å vite at barnet ditt kan få dem.

den mosaicism er en av de genetiske forholdene ikke veldig berømte, men det skjer oftere enn mange forestiller seg. Det er en tilstand hvor individet mottar to genetiske materialer i samme zygote, noe som resulterer i en mosaikktype gener, så navnet.

Men hvordan forekommer denne mutasjonen? Er det det samme for alle som har det? Hva er konsekvensene som mosaikkismen bringer til en persons liv? Hva kjennetegner denne mutasjonen? Er det helserisiko? Jeg tenkte på alle disse spørsmålene som vi bestemte oss for å forklare i detalj om alle aspekter av mosaikk i dagens tekst.

Hvordan lage Mosaicism?

Mosaicism dannes selv i svangerskapet, når antall kromosomer i en gitt celle er endret. I genetikken kalles dette fenomenet en mosaikk. Det forekommer oftere i reproduktive celler, men kan forekomme i noen annen celle i menneskekroppen. Det finnes forskjellige typer mosaikk, og de er definert i henhold til kroppscellen som endres.

Typer av mosaikk

Det er i utgangspunktet to typer mosaikk, spiring og somatisk. Som vi tidligere sa, avhenger typen av hvilke celler i personens kropp som hadde deres kromosomnummer påvirket.

La oss snakke mer dypt om hver type slik at alle forskjellene mellom de to er klare. Vi vil også snakke om blandet mosaikk, som ikke er akkurat en type, men et kryss av de to tidligere typene.

Mosaicism of Germinating Lineages

Denne typen mosaikk forekommer når endringen skjer bare i gametiske celler, det vil si bare i reproduktive celler. De som har denne typen mosaikk, presenterer ikke noen av egenskapene til mutasjonen, siden bare dine reproduktive celler har denne forandringen.

Det er imidlertid svært mulig at hvis personen har barn, blir de født med en tilstand som skyldes den mutasjonen av en av foreldrenes reproduktive celler. Det er imidlertid svært vanskelig å beregne prosentandelen av risikoen for dette, og det kan skje med en eller alle barn, da dette kan variere sterkt avhengig av hvert tilfelle.

Somatisk Line Mosaicism

Dette er typen mosaikk som påvirker noen annen celle som ikke er reproduktiv. I denne typen manifestasjon av denne tilstanden kan det være eller ikke være symptomer på mosaikk, det vil si at det er sjanser for at det er asymptomatisk. Symptomer, når de ser ut, er knyttet til kroppsområdet hvor mutasjonen oppstod.

Utviklingen av flere typer kreft kan oppstå på grunn av mosaikk av somatisk avstamning, siden sykdommen er noe mer enn overskytende reproduksjon av celler av et bestemt vev av organismen.

Når personen har denne typen mosaikk, kan det forekomme at mutantceller som blir overproduced, dræper de friske cellene, og forårsaker at personens helse utgjør en alvorlig risiko.

Blandet Mosaicism

Oppstår når personen har på samme tid mosaikk av spirende linjer og mosaikk av somatisk avstamning. Egenskapene er de samme som de to andre typene, og forårsaker at personen presenterer noe symptom i den berørte delen av kroppen og også har reproduktive celler som er berørt av denne tilstanden.

Risiko for mosaikk

Foruten risikoen for kreftutvikling, som vi nevnte i emnet ovenfor, bærer mosaikkismen det med andre helserisiko for personen som har denne typen mutasjon. Når en kvinne er gravid, er sjansene for at hun har et abort eller at fosteret er misdannet, for eksempel større.

I tillegg kan mosaikkismen også føre til vekstproblemer, forskjellige typer syndromer slik som Turners syndrom, McCune-Albright Downs syndrom, Proteus syndrom, Pallister-Killians syndrom, blant andre effekter som kan være en helserisiko for personen som er berørt av denne typen mutasjon.

Forebygging av mosaikk skjer fra vurderingen av slektshistorie, siden det er en genetisk sykdom. Likevel er det ikke mulig å vite nøyaktig om barnet som skal fødes, har denne mutasjonen eller ikke, eller i hvilken del av kroppen det vil manifestere seg.

Den gode nyheten er det studier på denne mutasjonen har avansert nok og kanskje i nær fremtid er dette ikke et stort problem lenger.

Det er alltid viktig å forstå om alle aspekter som involverer noen form for mutasjon, siden det er noe som kan være en del av alles liv. Men som vi sa tidligere, er det forskjellig mosaikk og på forskjellige nivåer.

Og med det endres risikoen, så vel som måten hver enkelt har å håndtere denne tilstanden på. Til tross for alle risikoene er det mulig å lede et hyggelig og stille liv, selv om det er behov for spesiell oppmerksomhet slik at det ikke er noen store problemer.

Å ha en helsepersonell som følger med denne tilstanden er noe som er nødvendig, og det hjelper mye for deg å lære å håndtere mosaikk.

Se også: Tourettes syndrom - symptomer og behandlinger
Foto: Виталий Смолыгин